Vidas raras

Existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras catalogadas pela ciência. Elas afetam em torno de 13 milhões de pessoas no Brasil. Pessoas como a Kyara, o Lucas, a Marina, a Olga, o Edileno e a Regina, que têm histórias singulares, em diferentes cidades do país, mas que estão conectadas pelo diagnóstico de alguma condição rara. As histórias deles, que têm muito em comum com outras histórias de vida de quem vive um adoecimento raro, estão no Caminhos da Reportagem Vidas raras.

Apesar de tão numerosas e diversas, as doenças raras têm algumas características em comum. O professor Natan Monsores, coordenador do Observatório de Doenças Raras da Universidade de Brasília, explica o que as condições raras têm em comum: são crônicas, estão fora da perspectiva de cura, são de difícil diagnóstico e tratamento, e no Brasil elas são também doenças pediátricas. “São doenças neonatais, são doenças perinatais que vão ter um impacto muito grande na infância”.

Lucas Braga tem 18 anos e desde bebê convive com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1. Na época do diagnóstico, Fátima Braga ouviu de médicos que seu filho não viveria muito e que era melhor que ela não criasse expectativas. Mas o tempo foi passando, Lucas completou um ano, “muito feliz e com olhar expressivo”, segundo sua mãe. “Então começou a nascer em mim uma esperança”. Hoje, já existem medicamentos para o tratamento da AME. “Quanto mais cedo as crianças iniciarem o tratamento da doença, melhores serão os benefícios. Lucas já começou com 18 anos, mas nós já vimos muitas evoluções. Lucas está um outro rapaz, com uma vontade tão maior de viver que é contagiante estar perto dele”, conta Fátima.

Kyara Lis nasceu em 2019 e este ano também foi diagnosticada com AME. Agora com mais opções de tratamento registradas pela Anvisa no Brasil, a família fez uma campanha de arrecadação de dinheiro para a compra de um medicamento que é considerado o mais caro do mundo, o Zolgensma, em torno de R$ 12 milhões. Trata-se de uma terapia gênica. “O que que a gente busca com a terapia gênica? Se um indivíduo tem um gene com defeito e esse gene codifica uma proteína que não funciona, nós vamos, então, digamos assim, trocar esse gene e colocar um gene normal e esse gene normal vai codificar uma proteína que funciona”, explica o geneticista Roberto Giuliani, professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Para a família de Kyara, o acesso à terapia representa esperança. Com o dinheiro arrecadado pela campanha mais a decisão judicial que determinou ao Ministério da Saúde completar o valor do medicamento, a família pôde comprar o Zolgensma. Kyara recebeu o medicamento em Curitiba.

Kyara foi diagnosticada durante a pandemia do novo coronavírus. Um momento que impacta a vida das pessoas que têm doenças raras e de seus cuidadores, como aponta uma pesquisa realizada pelo Departamento de Genética da UFRGS. Segundo a coordenadora da pesquisa, a geneticista Ida Vanessa Schwartz, as pessoas com doenças raras estão se sentindo isoladas, do ponto de vista psicológico. “Junto com isso, vem o relato de que a maioria deles viveu aquilo que a gente temia, que é o cancelamento de consultas, de exames e de falhas na dispensa de medicamentos ou coisas do gênero”, explica. A escritora Regina Araujo, que vive com a doença rara miopatia mitocontrondial, participa da segunda fase da pesquisa coordenada pela dra. Ida. Ela teve covid-19 e está sendo acompanhada pela equipe da pesquisa.

Foi durante a quarentena que Manoela Veloso fez um documentário para mostrar um dia na vida da sua filha, Olga, de 4 anos, que tem fibrose cística. “A pandemia possibilitou a gente, eu e ela, construir esse filme juntas, porque é justamente num dia que a gente consegue ter a noção do que os pacientes de fibrose cística precisam fazer todos os dias”, conta Manoela. O documentário Dia de Olga está disponível no site da ONG Unidos pela Vida.

No Caminhos da Reportagem, você vai também conhecer um pouco da história de Edileno Moreira, motorista que convive desde criança com a hemofilia. Quando criança, ele nos conta que vivia muito tempo no hospital e que com o desenvolvimento de medicações que podem ser usadas em casa, ele ganhou qualidade de vida. Edileno faz tratamento em um centro de referência do Distrito Federal, diz ter consciência da importância da profilaxia e de ser acompanhado pela sua médica com regularidade.

E também vamos conhecer a Marina Kolya, que tem cardiopatia congênita e hipertensão pulmonar, e criou o Não viaja, Marina!, um “canal com viagens demais e oxigênio de menos”, como ela mesma define. Antes da pandemia, Marina viajava acompanhada do seu concentrador de oxigênio chamado Arlindo. O nome do canal é uma homenagem aos vários “nãos” que recebeu na vida, pelas limitações impostas pela doença rara. “Você tem que saber os seus limites, você tem que conhecer muito o seu corpo, você tem que saber até onde você pode ir e tentar se desafiar um pouquinho todo dia. Cada caso é um caso e cada história é uma história. Você tem que viver a sua história com as suas limitações do jeito que você conseguir”, nos ensina.

Ficha técnica
Reportagem: Gracielly Bittencourt
Produção: Flávia Lima e Gracielly Bittencourt
Edição de texto: Flávia Lima
Edição de imagens e finalização: André Eustáquio
Imagens: Sigmar Gonçalves
Auxilio técnico: Alexandre Souza
Arte: Julia Costa
Agradecimentos: A Rômulo Marques (Ajude-C) e a todas as pessoas com doenças raras e familiares que nos contaram suas histórias e nos enviaram, gentilmente, imagens e fotografias.

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