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Existem síndromes raras com uma manifestação tardia. Essas síndromes muitas vezes vão ser diagnosticadas quando a criança já passou da primeira infância, onde podem acontecer distúrbios mais perceptivos para o médico poder visualizar e encaminhar para um profissional mais especializado”, explica o médico geneticista João Gabriel Daher.
Pedro Henrique convive com a síndrome de Ehlers-Danlos e é integrante do Instituto Baresi, que atua como uma ponte entre as associações pessoas com doenças raras e o Estado. O Instituto é o porta-voz de 234 associações espalhadas pelo país.
“A síndrome de Ehlers-Danlos afeta o colágeno, uma substância presente praticamente no corpo inteiro. Então, essa síndrome acaba afetando, entre outras partes do corpo, as articulações”, descreve Pedro. “E, por afetar também o ouvido, tem como consequência a deficiência auditiva. Tenho de usar aparelho auditivo porque hoje, por exemplo, eu tenho 70% de perda em ambos os ouvidos.”
Adriana Santiago, mãe da Letícia, comentou sobre a dificuldade do diagnóstico da filha – que tem insuficiência adrenal primária – e sobre a relação dela com a síndrome.
“Na escola, eu sempre peço logo uma reunião com a direção, coordenação, explico o caso. Eu fiz um cordãozinho para ela. E esse cordãozinho tem a informação que ela tem a insuficiência adrenal e tem os números de telefone”, relata.
Apresentação: Juliana Oliveira
Direção: Angela Reiniger
Reportagem: Fernanda Honorato e Zé Luis Pacheco
Produção: Ricardo Petracca
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