Doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil. Juntas, atingem 420 milhões a 560 milhões de pessoas no mundo. Estima-se que 13 milhões de brasileiros tenham doenças raras.
“Para a maioria das doenças raras, a gente esbarra numa dificuldade: manifestam sinais e sintomas muito semelhantes a outras doenças”, explica o professor Natan Monsores, coordenador do Observatório de Doenças Raras da Universidade de Brasília. A falta de informação da sociedade em geral – e até da classe médica – também leva a uma demora no diagnóstico.
Após o diagnóstico, a luta dos pacientes e dos familiares é pelo tratamento. Há poucos centros de referência para tratamento de doenças raras no Brasil. O tratamento a base de drogas farmacêuticas está disponível para menos de 2% das doenças raras. Quando contam com essa possibilidade terapêutica, os pacientes ainda enfrentam inconstância no fornecimento dos medicamentos.
Desde 2014, o Brasil tem uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pelo Ministério da Saúde. Tal política busca organizar a estrutura de atendimento na rede pública e estabelecer incentivos financeiros no campo das doenças raras. Quais os avanços dessa política e quais os desafios para que os pacientes de doenças raras sejam mais bem cuidados no país?
A equipe de reportagem entrevistou médicos que atuam em centros de referência para tratamento de doenças raras, pacientes e familiares. O programa apresenta a história de Renata Pain, dona de casa de Brasília que convive duplamente com doença rara: tem hipertensão arterial pulmonar e seu filho, Lucas, uma síndrome rara ainda não confirmada pelos médicos.
Anny é uma menina de 8 anos que tem uma síndrome chamada cdkl5. Seus pais, Katiele e Norberto, enfrentaram uma batalha contra a Justiça e contra o preconceito, em busca de tratamento a base de canabidiol, substância derivada da maconha.
A servidora pública Anna Carolina foi diagnosticada, ainda bebê, com epidermólise bolhosa. Hoje, tem uma vida de independência e superação.
Ficha Técnica
Reportagem: Flavia Peixoto
Produção: Suzana Guimarães, Flavia Peixoto e Flávia Lima
Imagens: Rogerio Verçoza e Sigmar Gonçalves
Auxílio técnico: Alexandre Souza, Dailton Matos e Edivan Viana
Edição de texto: Flávia Lima
Edição de imagem e finalização: André Eustáquio
Arte: Julia Costa
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